2.1
Sanger 测序的链终止化学、荧光标记与毛细管电泳自动化、读长限制与碱基质量值体系。
2.2
454 焦磷酸测序、Illumina 合成测序与 SOLiD 连接酶法的原理对比，通量—读长—准确率的权衡与成本演变。
2.3
Lander–Waterman 覆盖度理论、读段—重叠群—支架的层级结构、重复序列引起的拼装错误与配对末端信息。
2.4
物理缺口与顺序缺口的区分、引物步移等定向补测策略，以及基因组测序「完成」的标准。
2.5
基因结构模型与剪接信号、从头预测的隐马尔可夫方法、同源证据的整合，以及重复序列与功能标注。
2.6
比对打分体系、BLAST 的启发式策略与 E 值解读、直系同源与旁系同源的辨析，以及同线性分析。
本章参考文献与延伸阅读
- Gibson G, Muse SV. 2009. A Primer of Genome Science, 3rd ed. Sunderland (MA): Sinauer Associates. (Chapter 2)
- Sanger F, Nicklen S, Coulson AR. 1977. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proceedings of the National Academy of Sciences USA 74: 5463–5467.
- Lander ES, Waterman MS. 1988. Genomic mapping by fingerprinting random clones: a mathematical analysis. Genomics 2: 231–239.
- Margulies M, et al. 2005. Genome sequencing in microfabricated high-density picolitre reactors. Nature 437: 376–380.
- Altschul SF, et al. 1990. Basic local alignment search tool. Journal of Molecular Biology 215: 403–410.