3.1
SNP、插入缺失、微卫星与结构变异的界定，突变与多态性的频率分界，以及人类基因组变异的总体格局。
3.2
从 RFLP 到高密度芯片的分型技术演进，TaqMan、分子信标与质谱分型的原理，及各技术的通量与成本权衡。
3.3
单体型的概念、D′ 与 r² 两种不平衡度量、单体型块与重组热点、标签 SNP 思想及 HapMap 计划。
3.4
数量性状的遗传结构、作图群体类型、区间作图与 LOD 统计量的原理，及连锁作图的分辨率限制。
3.5
病例—对照设计的统计学、群体分层与多重检验校正、曼哈顿图解读，及「缺失遗传力」问题。
3.6
Hardy–Weinberg 平衡及其检验应用、等位基因频率谱、选择信号检测，以及瓶颈与奠基者效应。
3.7
单基因病与复杂疾病的遗传结构差异、药物基因组学实例，及基因检测应用的伦理维度。
本章参考文献与延伸阅读
- Gibson G, Muse SV. 2009. A Primer of Genome Science, 3rd ed. Sunderland (MA): Sinauer Associates. (Chapter 3)
- International HapMap Consortium. 2005. A haplotype map of the human genome. Nature 437: 1299–1320.
- Lander ES, Botstein D. 1989. Mapping Mendelian factors underlying quantitative traits using RFLP linkage maps. Genetics 121: 185–199.
- Klein RJ, et al. 2005. Complement factor H polymorphism in age-related macular degeneration. Science 308: 385–389.
- Altshuler D, Daly M, Gunder C. 2008. Genetic mapping in human disease. Science 322: 881–888.