一、前言
基因组学（基因组学(genomics)）以生物体全套遗传物质的结构、功能与演化为研究对象。自人类基因组计划实施以来，生物学的实验逻辑由"单基因—单假说"范式逐步转向"全基因组—高通量—计算驱动"范式：研究者不再仅仅逐个检验候选分子，而是系统性地测量基因组序列、序列变异、转录活性、蛋白质组成与代谢产物，并在此基础上重建对生命系统的整体认识。
Gibson 与 Muse 的《基因组科学概论》正是为这一转向而作的入门教材。原书以六章组织学科全貌，兼具实验策略与生物信息学原理两条线索，并保留了理论专栏、章末小结与讨论题的教学传统。本教程严格遵循原书第三版的章节大纲，以中文学术语言重新编写：每一小节为一个独立页面，含本节摘要、正文、图示、习题、关键术语与参考文献。需要说明的是，本教程为教学再创作，并非原书译文；凡涉及学科进展的表述，均以原书出版的 2009 年为基准时点，必要时另行注明其后的发展。
二、全书结构
全书共六章三十九节。章内各节依原书体系递进，建议按序研读；各页面顶部与侧栏均提供导航，键盘左、右方向键可在节间移动。
| 章 | 章题 | 英文原题 | 小节 |
|---|---|---|---|
| 第一章 | 基因组计划：组织与目标 | Genome Projects: Organization and Objectives | 1.1 基因组学的内涵与范畴 · 1.2 遗传图谱 · 1.3 物理图谱 · 1.4 人类基因组计划 · 1.5 模式生物基因组计划 · 1.6 基因组数据库与生物信息资源 |
| 第二章 | 基因组测序与注释 | Genome Sequencing and Annotation | 2.1 双脱氧链终止测序法 · 2.2 新一代测序平台 · 2.3 全基因组鸟枪法拼装 · 2.4 测序完成与缺口填补 · 2.5 基因组注释 · 2.6 序列比对与比较基因组学 |
| 第三章 | SNP 与变异 | SNPs and Variation | 3.1 基因组变异的类型 · 3.2 SNP 发现与基因分型技术 · 3.3 单倍型与连锁不平衡 · 3.4 数量性状位点作图 · 3.5 关联作图与 GWAS · 3.6 群体遗传学基础 · 3.7 变异与人类健康 |
| 第四章 | 基因表达与转录组 | Gene Expression and the Transcriptome | 4.1 转录组的概念 · 4.2 微阵列平台 · 4.3 实验流程与设计 · 4.4 归一化与差异表达 · 4.5 聚类与分类 · 4.6 SAGE 与 MPSS · 4.7 RNA 测序 · 4.8 应用实例与展望 |
| 第五章 | 蛋白质组学 | Proteomics | 5.1 从基因组到蛋白质组 · 5.2 二维凝胶电泳 · 5.3 质谱技术基础 · 5.4 蛋白质鉴定 · 5.5 定量蛋白质组学 · 5.6 相互作用与生物网络 |
| 第六章 | 整合基因组学 | Integrative Genomics | 6.1 系统生物学思想 · 6.2 代谢组学 · 6.3 eQTL · 6.4 多组学整合 · 6.5 系统发育基因组学 · 6.6 前沿与结语 |
三、体例说明
- 编号体系：正文小标题编号 N.M.k；图、表、公式、习题分别按"图 N.M-k""表 N.M-k""(N.M-k)""习题 N.M-k"在节内连续编号。
- 术语：关键术语首次出现时以着重色标出，并附英文原词；节末"关键术语"表给出界定。
- 学术框：定义、方法、注记、案例、警示五类，以左侧色线与标签区分，对应原书的理论专栏（BOX）传统。
- 引用：正文采用作者—年份制；节末"参考文献与延伸阅读"仅列真实可查的经典文献与权威教材。
- 习题：穿插于正文，点击题干展开参考解答；习题兼作原书讨论题的对应与扩充。
- 交互图示：图多为可悬停的内联 SVG；个别小节配有原生脚本编写的数值演示，无外部依赖，可离线使用。
四、关于原著
主要依据与延伸阅读
- Gibson G, Muse SV. 2009. A Primer of Genome Science, 3rd ed. Sunderland (MA): Sinauer Associates.
- Alberts B, et al. 2008. Molecular Biology of the Cell, 5th ed. New York: Garland Science.
- Brown TA. 2006. Genomes 3, 3rd ed. Oxford: Wiley-Liss.
- International Human Genome Sequencing Consortium. 2004. Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature 431: 931–945.